复旦大学研究者找到“卵子无法成熟”部分答案

2019-12-03

　　全世界每年都有数百万人使用体外受精作为辅助生殖技术来解决不育问题。然而，仍然有一些人不能解决不孕问题，即使体外受精辅助生殖治疗。全世界每年有100万人使用体外受精作为辅助生殖技术来解决不孕不育问题。然而，仍然有一些人不能解决不孕问题，即使体外受精辅助生殖治疗。这些女性的共同特征是卵子成熟的障碍:她们不能一直获得成熟的卵子。

　　这种临床表型背后的遗传因素和机制尚不清楚。1月21日，国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了由基因工程国家重点实验室和遗传与发展合作创新中心生物医学研究所王乐妍研究组副研究员撰写的研究论文“TUBB8基因突变导致人类卵子减数分裂停滞”。这项研究首次发现了一些卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特征。综合运用遗传学和功能基因组学方法，利用遗传病例、细胞、酵母、小鼠和人类卵子，在世界上首次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂迟缓。

　　有些突变来自病人的父亲，有些是新的突变。这些突变会导致体外蛋白质折叠异常，干扰细胞微管网络的形成，影响酵母微管的动力学，破坏小鼠和人卵纺锤体的组装，从而导致卵成熟失败。该研究系统分析了相关突变的致病机制，建立了突变与疾病的因果关系，对女性不孕不育、卵母细胞减数分裂、微管功能机制等方面具有重要意义，为这类患者的准确分子诊断、遗传咨询和分子治疗提供了理论依据。

卵子不成熟

　　生物医学科学院研究生冯瑞志博士、生物医学研究所博士后(现为中国科学院年轻副研究员)桑青博士、邝延平教授、阎正博士、张少振博士和艾吉遗传学与不孕不育诊疗中心主任孙小七教授是本研究的共同作者。西北妇儿医院生殖中心主任史娟子教授是合著者之一。这项研究得到了科技部973计划和国家自然科学基金的支持。据我们的报纸报道，每年世界上有数百万人求助于试管受精，一种辅助生殖技术，来解决不孕不育问题。然而，仍有一些人无法解决不孕问题，即使采用体外受精辅助生殖治疗。这些女性的共同特征是卵子成熟的障碍:她们不能一直获得成熟的卵子。这种临床表型背后的遗传因素和机制尚不清楚。

　　1月21日，国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了由基因工程国家重点实验室和遗传与发展合作创新中心生物医学研究所王乐妍研究组副研究员撰写的研究论文“TUBB8基因突变导致人类卵子减数分裂停滞”。这项研究首次发现了一些卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特征。综合运用遗传学和功能基因组学方法，利用遗传病例、细胞、酵母、小鼠和人类卵子，在世界上首次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂迟缓。