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“第四代试管婴儿技术”原来是为解决线粒体疾病而来的
2020-01-31

三父母婴儿,也称为3P婴儿(英语中三父母的缩写),也称为第四代试管婴儿。胚胎继承了三个父母的脱氧核糖核酸,即父亲精子的细胞核脱氧核糖核酸、母亲卵子的细胞核脱氧核糖核酸和独立于母亲卵子细胞核的线粒体脱氧核糖核酸(来自第三方卵子捐赠者的去核卵子),这意味着孩子有两个母亲和一个父亲。

世界上第一个三父母婴儿出生于2016年4月。他母亲四分之一的线粒体携带亚急性坏死性脑病基因,他已经流产4次,生下两个孩子,他们也很早就去世了。来自纽约新希望生殖医学中心的中国医生张胜通过线粒体替代疗法、PGS和NGS技术成功帮助他生下健康的后代。

三年后,2019年4月,又一个三父母婴儿诞生了。值得注意的是,这个婴儿的母亲没有已知的线粒体疾病。她也成为世界上第一个没有明确诊断线粒体缺陷就使用这种疗法的女性。尽管这位母亲并不知道线粒体疾病,但她的生育能力有限,而且她已经经历过几次体外受精,但都没有成功。希腊研究人员怀疑她的卵子中的一些未知成分阻止了受精后产生的胚胎存活。这背后的很大一部分原因是线粒体异常。正如东北大学的生育专家乔纳森·蒂莉教授所说,在历史上,无论是在临床前动物研究还是在人类临床数据中,许多因素都会导致不孕或卵子和胚胎质量差。大多数数据表明线粒体缺陷或线粒体功能障碍。

何为线粒体疾病?

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线粒体疾病是一种遗传性疾病,因线粒体功能障碍导致大脑、肌肉和其他器官严重受损,每5000-10000名新生儿中至少有一名患有线粒体疾病。它属于母亲遗传疾病,一般来说,携带致病线粒体的母亲会将线粒体疾病传给她的所有孩子。

线粒体遗传物质存在于细胞质中。在受精卵形成过程中,后代的线粒体几乎完全来源于卵子,因此如果卵子有线粒体缺陷,后代就不能有效避免缺陷的传播。

技术手段

在目前报道的人类线粒体替代疗法研究中,主要技术包括纺锤体移植、质子核移植和极体移植。

母体纺锤体转移,即母亲卵细胞的细胞核被植入供体卵细胞,细胞核已从供体卵细胞中取出并受精。

原核移植,先将卵细胞受精,然后将胚胎细胞核移植到供体取出细胞核的卵细胞中。

极体转移(PBT)是将受体母亲卵母细胞分裂过程中形成的小细胞极体植入供体卵母细胞。受精可以在此之前或之后进行。极体只含有少量细胞质,几乎没有线粒体,因此更简单、更安全。

伦理安全

在英国,政府允许科学家使用这项技术来帮助因线粒体疾病而无法生育的家庭。新加坡有望成为继英国之后第二个使三父母婴儿合法化的国家。然而,在美国,由于胚胎基因的改变,这一研究方向被禁止。

同时,还不清楚孩子的健康是否会受到母亲微量线粒体基因的影响,这可能会导致他的线粒体功能障碍。线粒体受影响的百分比因不同组织而异。根据2016年三亲婴儿的数据,男婴尿液细胞中仅有2%的线粒体基因来自母亲,但根据包皮中细胞的切断,这一比例高达9%。时间仍然很短,长期安全性尚未得到证明。恐怕现在进行大规模应用还为时过早。

但是在一定程度上,这项研究有望让更多不孕夫妇顺利生育后代,让他们享受做父母的快乐。希腊科学家还表示,这项研究突破了基因瓶颈,女性做母亲的权利得到了满足。同时,这也是辅助生殖领域的一项创新。

当疾病剥夺了一个女人做母亲的权利时,科学和技术向她们展示了光明。谁对生育权有最终决定权,还是疾病?主观意愿?还是技术?这确实值得考虑。然而,对于患有线粒体疾病的女性来说,线粒体替代疗法是一种强有力的辅助生殖技术,可以帮助她们生下健康的婴儿,但是研究人员应该严格遵守道德底线。

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